La mastocitosi è una malattia clonale caratterizzata da un'abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti (cute, osso, tratto gastrointestinale, linfonodi e milza). La proliferazione dei mastociti è legata, nella maggior parte dei casi, ad una mutazione somatica del gene che codifica per KIT , il recettore dello Stem Cell Factor (SCF). L'incidenza esatta della malattia non è nota, in quanto è una malattia spesso difficile da individuare e diagnosticare, si stima che in Italia i casi di mastocitosi siano circa mille. La MS (Mastocitosi Sistemica) interessa prevalentemente la popolazione caucasica, senza predominanza di sesso e si riscontra soprattutto negli adulti.

La MS può essere divisa in MS indolente (ISM), smouldering (SSM) ed avanzata (AdvSM) ed è attualmente classificata tra le neoplasie mieloproliferative croniche e comprende varie forme a presentazione clinica e prognosi diverse. Anche i quadri clinici nella MS sono molto eterogenei, passando da forme asintomatiche a quadri severi da rilascio di mediatori o da deficit d'organo. Le lesioni cutanee sono descritte nella maggior parte dei pazienti con MS, tuttavia le forme senza coinvolgimento cutaneo sono verosimilmente sottostimate e caratterizzate da sintomi d'esordio peculiari come anafilassi da imenotteri, farmaci, alimenti o idiopatica, osteoporosi idiopatica o sintomi gastrointestinali di natura indeterminata. Sia per l'estrema eterogeneità dei sintomi di esordio che per la rarità della patologia, l'approccio diagnostico alla MS deve essere necessariamente multidisciplinare, includendo diversi specialisti in grado di interagire in maniera articolata (dermatologi, allergologi, immunologi, ematologi, ortopedici/reumatologi esperti di osteoporosi e metabolismo del calcio, gastroenterologi) ed una stretta collaborazione con gli anatomo-patologi, morfologi e biologi molecolari.

L'obiettivo dell’incontro è quello di pervenire alla stesura di procedure operative condivise per definire nel modo più efficace e standardizzato il percorso diagnostico e terapeutico del paziente con mastocitosi sistemica.