SCLEROSI TUBEROSA: OPZIONI TERAPEUTICHE PER L’EPILESSIA FARMACORESISTENTE

La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia multisistemica caratterizzata dalla formazione di amartomi in vari organi e tessuti, tra cui cute, encefalo, cuore, retina, reni e polmoni. Le principali manifestazioni neurologiche sono l’epilessia, la disabilità intellettiva ed i disturbi del comportamento. L’epilessia colpisce circa il 70-90% dei pazienti durante l’infanzia e spesso le crisi risultano farmacoresistenti, avendo un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. L’epilessia associata alla TSC è da considerare come un modello di epilessia sintomatica e le conoscenze relative alla sua gestione possono essere traslabili anche ad altre condizioni cliniche. Per la gestione dell’epilessia farmacoresistente spesso non bastano i farmaci antiepilettici tradizionali ma sono necessari altri approcci terapeutici. Partendo dalla conoscenza del meccanismo patogenetico della malattia (disregolazione della via di mTOR) sono stati sviluppati dei farmaci inibitori di mTOR che hanno dimostrato avere un ruolo terapeutico per alcune manifestazioni della TSC, incluse le crisi epilettiche. I pazienti con epilessia farmacoresistente possono beneficiare anche di altre opzioni terapeutiche tra cui la dieta chetogena ed una terapia di recente introduzione a base di cannabinoidi. Infine vanno tenute in considerazione anche le opzioni chirurgiche, tra cui la chirurgia resettiva o la chirurgia palliativa (stimolazione del nervo vago) da riservare a casi selezionati.

L’obiettivo del convegno è diffondere le conoscenze relative alla gestione clinica ed alle diverse opzioni terapeutiche per l’epilessia farmacoresistente, attraverso il modello della sclerosi tuberosa.