LA GESTIONE DEL PAZIENTE CON MASTOCITOSI SISTEMICA AVANZATA E CML – MODENA

La Mastocitosi Sistemica è una malattia clonale classificata tra le neoplasie mieloproliferative croniche, caratterizzata da un'abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti (cute, osso, tratto gastrointestinale, linfonodi e milza) legata nella maggior parte dei casi, ad una mutazione somatica del gene che codifica per KIT1, il recettore dello Stem Cell Factor (SCF). È una malattia rara di difficile diagnosi, divisa in tre categorie ISM(Indolente), SSM (smoulderlng) e AdvSM (avanzata) con presentazioni cliniche e prognosi diverse. In Europa la prevalenza della SM1 varia da 0,3 a 13 casi su 100.000. La presenza di un eccesso di mastociti nel sistema ematopoietico o in altri distretti dell'organismo, unitamente all'attivazione del mastocita e al rilascio di mediatori, può dare luogo a fenotipi di malattia molto variabili, includendo forme asintomatiche o paucisintomatiche, ma anche neoplasie particolarmente aggressive, con prognosi infausta. Sia per l’estrema eterogeneità dei sintomi di esordio sia per la rarità di patologia, l’approccio diagnostico alla SM deve essere necessariamente multidisciplinare, coinvolgendo diversi specialisti in grado di interagire in maniera articolata tra di loro e in stretta collaborazione con gli anatomo-patologi. La Leucemia Mieloide Cronica (LMC) è una malattia neoplastica che colpisce la cellula staminale multi-potente. È caratterizzata da una anomalia cromosomica specifica (il cromosoma di Philadelphia) e dalla presenza di una proteina ibrida, codificata dal neogene leucemico, che condiziona l’insorgenza della malattia e pone le basi biologiche per la progressione della malattia alla fase terminale, definita “blastica”, che conduce il paziente a morte. L’incidenza della malattia è relativamente bassa (circa 1200-1500 nuovi casi/anno in Italia) e interessa prevalentemente le fasce di età intermedie (dai 40 ai 60 anni). La storia naturale prevede un mantenimento della fase di stato, cosiddetta “cronica” per 3-5 anni con successiva evoluzione blastica terminale. Il trattamento della Leucemia Mieloide Cronica si è evoluto drasticamente negli ultimi anni. L’introduzione degli inibitori della tirosin chinasi di seconda generazione, infatti, ha portato un cambiamento dell’obiettivo terapeutico. Se anni fa si pensava che l’obiettivo da raggiungere per i pazienti con Leucemia Mieloide Cronica fosse la cronicizzazione della malattia, oggi per diversi di loro è auspicabile la treatment-free-remission (TFR). 1 Mastocitosi Sistemica Il corso nasce come una opportunità di confronto con un esperto in tema di SM per poter promuovere la crescita professionale degli specialisti a cui il corso è indirizzato e quindi ottimizzare l’approccio diagnostico-terapeutico alla patologia. Per ciò che riguarda le tematiche relative alla CML2, il corso ha l’obiettivo di migliorare le conoscenze della gestione del paziente e di esplorare la possibilità dell’interruzione del trattamento attraverso il confronto con un medical expert.